目标病种简介

 地中海贫血：

简称地贫，是我国南方地区最常见的一种遗传性血液病，主要分α和β地中海贫血两种类型。广东省发病率为10%，仅次于海南和广西，居全国第三。父母双方如果都是同型地贫基因携带者，那么每次妊娠的胎儿有3/4机会为轻型或重型地中海贫血。

轻型地贫的人平时无症状或只有轻度贫血。

重型α地贫：胎死宫内或新生儿出生不久便夭折。

重型β地贫：患儿在生后几个月便出现严重的进行性贫血，肝脾肿大，骨质疏松等症状。需依靠输血维持生命。

由于目前没有特殊的治疗方法，所以重在预防，最根本的预防措施是对婚前、孕前或产前夫妇作常规筛查。如夫妇双方是同一类型地贫基因携带者时，应进行产前基因诊断，以杜绝重型地贫儿的出生。

 G-6-PD缺乏症：

俗称蚕豆病，是一种x连锁不完全显性遗传病，广东人群的发生率约5-10%，患者在食用某些食品（如蚕豆）或服用某些药物（如阿司匹林、伯氨喹啉、中药川连、腊梅花、保婴丹、珍珠粉、金银花等）后，可诱发急性血管内溶血而危及生命，该病可遗传给后代，可引起新生儿溶血甚至核黄疸，病情严重者可导致终生智力残疾或死亡。

由于此病是染色体基因异常造成的先天代谢性疾病 ，至今仍无法使用药物治疗，于婚前、孕期检查可及时发现，并给予有效指导。此病患者日常生活中应注意以下事项，可避免发生溶血现象：

1．不要随意服药，应由医师针对病情合理用药；

2．避免吃蚕豆；

3．衣橱及厕所不可以放樟脑丸（臭丸），不要使用龙胆紫（紫药水）。

 唐氏综合征：

又称21三体综合征,先天愚型或Down综合症，属常染色体畸变，是小儿染色体病中最常见的一种，活婴中发生率约1／（600～800），母亲年龄愈大，本病的发病率愈高。60％患儿在胎儿早期即夭折流产。是需要干预的重要疾病之一。

此病患者的主要表现为：

1．多发畸形：外貌特殊，头小，外眼角上斜，眼距宽，鼻梁平，常张口伸舌，辊肢短小，通贯掌，常合并有先天性心脏病，先天性巨结肠等。

2．智力低下

主要的预防措施：孕妇在14-20⁺⁶周抽血3ML，检测其血清相关物质，若有可疑，则取羊水或脐血做染色体核型分析，如确诊为“21三体”，孕妇可知情选择终止妊娠。对已出生一个唐氏综合征患儿的夫妇，其双方应做染色体检查，如一方是平衡易位携带者，则再次妊娠时必须做产前诊断，以便能有效预防患儿出生。

 体表、内脏、骨骼的重大畸形：

在广州市先天性残疾的病种分布中，先天性心脏病、神经管畸形、肢

体残疾等内脏和体表的重大畸形占很大比例，是需要干预的又一类重要疾病。

先天性畸形中，有的是单独发生的，有的则是某种综合征的一种表现，

大多数原因不明。

B型超声波检查是一项操作简便，对孕妇及胎儿均无损伤的产前诊断

方法。

孕妇孕18-24周时采用彩色B超检查，可检出大部分先天性畸形儿。